Spinal Müsküler Atrofi (SMA) omurilik olarak bilinen medulla spinalisteki motor nöronların etkilenmesi sonucu ortaya çıkan ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olan genetik geçişli bir grup hastalıktır. Kollarda ve bacaklarda güçsüzlük ve atrofiyle seyreden bu hastalığın en ağır şeklinde solunum da etkilenir. En sık SMN1 genindeki bozukluklara bağlı ortaya çıkar. Belirtiler, hastalık şidder ve seyri SMA tipine göre değişir.

Spinal Musküler Atrofi kısaltması olan SMA, omrilik olarak medulla spinalisteki motor nöronların etkilenmesi sonucu ortaya çıkan ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olan genetik geçişli bir grup hastalıktır. SMA’da kaslara giden sinir uyarılarının azalması hatta durması ile kas güçsüzlüğü, kas erimesi ve hareket yeteneğinde belirgin azalma görülür.

SMA’nın belirtileri hipotoni olarak adlandırılan kas tonusunda gevşeme, solunumda zorlanma, beslenememe ve motor gelişim geriliği olarak sıralanabilir. Hastalığın şiddeti, belirti ve bulguları hastalığın tipine göre kişiden kişiye değişmektedir. Maalesef ki bu hastalık seyrinde bağımsız hareket etme yeteneğinin kaybı ve solunum desteğine ihtiyaç duyulması söz konusu olabilir.

SMA Neden Olur?

SMA, otozomal resesif yani çekinik gen geçişli genetik bir hastalıktır. Her canlı doğumda ortaya çıkma olasılığı ortalama 6000 ila 10,000’de bir, taşıyıcılık olasılığı ise 50’de birdir. Bu nedenle aile öyküsü hastalığın tanısı için büyük bir öneme sahiptir. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için anne ve babada SMA’ya neden olan genin taşınması ve bu taşıyıcı genin çocuğa aktarılması ile olur.

Genetik danışmanlık, SMA ve benzeri kalıtsal hastalıkların riskini belirlemek açısından büyük önem taşır. SMA’nın erken teşhis edilmesi ve uygun tedaviler bireyleri yaşam kalitesinde belirgin iyileşme ve düzelme görülmektedir. Tedaviye başlanmada gecikme durumunda hastaların hareket yeteneklerini kaybetmesi, artan solunum ve beslenme problemleri nedeni ile ölüm riski yükselir.

SMA Belirtileri Nelerdir?

SMA’nın başlıca belirtileri, kas güçsüzlüğü ve kas atrofisidir. Bu belirtiler hastalığın tipine ve şiddetine göre değişmekle birlikte genel olarak şu şekildedir:

• Kas güçsüzlüğü ve kaslarda atrofi
• Hipotoni (kas gevşekliği)
• Bebeklerde baş kontrolünü sağlayamama (başı tutamama)
• Bebeklerde emme ve yutma zorluğu
• Solunum kaslarının tutulması ile nefes almada zorlanma
• Merdiven çıkmada, oturup kalkmada zorlanma
• Omurga eğriliği (skolyoz)
• Reflekslerde azalma veya kaybolma

SMA Türleri Nelerdir?

SMA tip 1

(Werdnig Hoffmann hastalığı) en ağır olandır. Hastalık doğumla başlar, klinik olarak bebek çok gevşektir, baş tutma yeteneği yoktur yatakta dönemez, desteksiz oturamaz, ileri düzeyde solunum ve beslenme güçlüğü vardır, solunum desteğine ihtiyaç duyar. Tedavisiz yaşam süresi ortalama 2 yıldır.

SMA tip 2

(Dubowitz Hastalığı) orta ağrlıkta seyreden bu form 6-18 ayda bulgu verir. Destekle oturabilen bebeklerdir. Ancak yürüme yeteneğine sahip değillerdir. Solunum etkilenir. Skolyoz görülür. Erişkin yaşa ulaşabilirler.

SMA tip 3

(Kugelberg Welander): Hafif-orta olan bu form genelde 18 aylıktan sonra başlar, yürüyebilen çocuklarda kas zaafı vardır. Sık düşmeler merdiven çıkarmada, çömelip kalkmada zorlanma vardır. Yaşam süresi bu formda etkilenmez.

SMA tip 4

Erişkin yaşta başlar ve nadir bir formdur yıllar sonra hastalar yürümede zorlanma yaşar. Yaşam süresi bu formda da etkilenmez.

SMA Tanısı Nasıl Konulur?

Tanı klinik bulgular ışığında yapılan testler ile konulur. Tanıda altın standart ve kesin test genetik incelemedir.

SMA teşhisi ve taramada kullanılan temel testler:

• Genetik İnceleme: SMA’ya neden olan SMN1 genindeki mutasyon gösterilir.
• Kan Testleri: Tanı için spesifik değildir. Ancak kas enzimi olan CK değeri tanı ve ayırıcı tanı için yol gösterir.
• Elektromiyografi (EMG)
• Kas Biyopsisi
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG)
• Yeni Doğan Tarama Testleri: Topuk kanından yapılan tarama testidir.
• Prenatal (doğum öncesi) Tanı: SMA riski taşıyan ailelerde hamilelik sırasında yapılan genetik testlerdir.

SMA Tedavisi

Hastalığın seyrini yavaşlatmaya yönelik ilaç ve destekleyici tedavilerdir.

• Gen tedavileri: Hasarlı protein yapımını azaltmak sağlıklı protein miktarını artırma sağlanmaktadır.
• Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Mevcut kas gücünü korumaya ve güçlendirmeye yönelik egzersiz tedavileridir.
• Solunum Desteği: özellikle tip 1 ve tip 2 formu için uygulanan yardımcı ve kalıcı cihazlardır.
• Beslenme: Yutma ve çiğneme zorluğu yaşayan hastalarda, besinlerin doğrudan mideye ulaştırılması sağlamak gerekir. Ek olarak uzmanlar tarafından dengeli bir diyet planı önerilmektedir.
• Skolyoz Tedavisi: Omurga eğriliklerini kontrol altına almaya yönelik korseler eğer skolyoz ileri seviyede ise cerrahi tedaviler uygulanır.